افشای یک بیماری ارثی، سیلوپاتی مرتبط با TULP3 (TRC) ، که باعث نارسایی کلیه و کبد می‌شود، درمان بیماران را بهبود می‌بخشد.
دلایل متعددی برای نارسایی کلیه و کبد وجود دارد که در صورت عدم درمان، تهدیدکننده زندگی هستند. در اغلب بیماران، تشخیص دقیقی داده نمی شود. همین امر می تواند منجر به نامشخص بودن بهترین روش درمانی آنها شود.
اما اکنون متخصصان دانشگاه نیوکاسل در یک کشف پیشگام بیماری جدیدی را شناسایی کرده اند که می تواند به بیماران مبتلا به مشکلات کبد و کلیوی غیرقابل توضیح کمک کند.
آنها شرایط ارثی سیلوپاتی مربوط به TULP3 (TRC) را ایجاد کرده اند که باعث نارسایی کلیه و کبد در کودکان و بزرگسالان می شود.
تحقیقات نشان داده است یک ژن معیوب کاتالیزور افزایش فیبروز (اسکار) در کبد و کلیه است که اغلب منجر به نیاز به پیوند می شود.
نتایج امیدبخش
یافته های جدید پیامد بزرگی برای تشخیص و مدیریت بهتر بیماری کلیوی و کبدی در برخی بیماران دارد.
کاری که اکنون می توان انجام داد این است که به برخی از بیماران یک تشخیص دقیق داده شود. به بیماران اجازه داده شد تا درمان آنها با نیازهایشان برای بهترین نتیجه ممکن منطبق شود.
در این مطالعه، کارشناسان علائم، بیوپسی کبد و توالی ژنتیکی بسیاری از بیماران را جمع آوری کردند. در مجموع، ۱۵ بیمار از هشت خانواده به عنوان مبتلا به این بیماری جدید شناسایی شدند.
نمونه‌های ادرار این بیماران برای رشد سلول‌ها در آزمایشگاه استفاده و سپس برای تعیین نقص دقیق ایجادکننده TRC بررسی شد. بیش از نیمی از بیماران در این مطالعه پیوند کبد یا کلیه داشتند زیرا وضعیت آنها به طور قابل توجهی بدتر شده بود. در این بیماران، علت اصلی نارسایی اندام آنها تا زمان مطالعه ناشناخته بود.
بیماران زیادی با سیلوپاتی مرتبط با TULP3 شناسایی شدند. این نشان می دهد که این وضعیت در بین افرادی که از نارسایی کبد و کلیه رنج می برند شایع است.
پیدا کردن علت ژنتیکی نارسایی کبد یا کلیه پیامدهای زیادی برای سایر اعضای خانواده دارد؛ به خصوص اگر آنها مایل به اهدای کلیه به بیمار باشند.
با سلام. با توجه به اینکه مطلب تخصصی است و بنده در این زمینه مطالعه دارم، به نظر من خوب ترجمه نشده است.