چند روزی است که خبر می‌رسد یک نوجوان ایرانی که به بیماری ژنتیکی خاصی به نام اس ام ای یا SMA مبتلا شده، به دلیل نبود دارو در بیمارستان بستری شده است. سینا علیخانی که از گذشته تاکنون و در ملاقات با مسئولان کشوری از جمله رئیس جمهور، به نمایندگی از بیماران SMA کشور مطالبه‌گری داشته است، چندی پیش در اثر شدت وخامت بیماری در بیمارستان بستری شد.
این نوجوان ۱۴ ساله به علت وخامت بیماری از آخر هفته گذشته پس از انجام یک عمل جراحی در بخش ICU (مراقبت‌های ویژه) بستری شد.
مرتضی علیخانی، پدر این نوجوان مبتلا به SMA روز پنجشنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا از فوت برخی از مبتلایان به این بیماری به علت وخیم تر شدن حالشان می‌گوید که عمده آن به سبب فقدان دارو است.
او با توضیح اینکه ستون فقرات افراد مبتلا به این بیماری به مرور زمان و در اثر نرسیدن دارو، تغییر شکل می‌دهد ادامه داد: ستون فقرات این بیماران باید تحت یک عمل جراحی به فرم اولیه بازگردد که این جراحی بسیار سنگین و با درد زیاد همراه است.
به گفته علیخانی، عمل سینا موفقیت آمیز بوده اما به دلیل درد زیادی که تحمل می‌کند فعلا در بخش ICU بیمارستان نور افشار تهران تحت مراقبت قرار دارد.
بر اساس اعلام مرکز روابط عمومی و اطلاع رسانی وزارت بهداشت، بستری و جراحی سینا علیخانی، نوجوان مبتلا به SMA با تشخیص پزشک متخصص نورولوژیست او صورت گرفته است.
سینا در هفته نخست آذرماه با تشخیص و معرفی همین پزشک متخصص، کاندیدای دریافت نوع خوراکی داروی ریسدیپلام شد که سهمیه این دارو به او اختصاص یافت.
با توجه به نتایج اثربخشی داروهای مبتلایان به SMA با تصویب ستاد تدابیر ویژه دارویی وزارت بهداشت، بیماران ۱۱ تا ۲۰ ساله، از جمله سینا علیخانی مشمول دریافت دارو بوده اند.
بر این اساس، این بیماران با ویزیت مجدد به دو گروه خوراکی و تزریقی تقسیم بندی شدند و در پنجم آذرماه (حدود ۲۰ روز پیش)، داروهای او با ابلاغ سازمان غذا و دارو از طریق دانشگاه های علوم پزشکی در سراسر کشور تخصیص یافت.
سینا علیخانی دو سال پیش فیلمی از خود منتشر کرد که مقابل مجلس شورای اسلامی ایران حضور داشت و درخواست تامین دارو کرده بود؛ کمی پس از انتشار این فیلم در فضای مجازی، جامعه ایران او را سفیر بیماران SMA لقب داد.
اما بیماری موسوم به اس ام ای چیست؟ در ادامه این مطلب می خواهیم در مورد بیماری اس ام ای ، نشانه ها، عوارض و راه های درمان آن صحبت کنیم.
بیماری اس ام اَی یا Spinal muscular atrophy (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی، سیستم عصبی پیرامونی و حرکت اختیاری عضلات (عضلات استخوانی) بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. اکثر سلول های عصبی که ماهیچه ها را کنترل می کنند در نخاع قرار دارند که نام آن در اسم بیماری (نخاعی) آمده است زیرا بیشترین تاثیر آن بر روی عضلات است. در این بیماری ژنتیکی، عضلات سیگنال های لازم را از این سلول های عصبی دریافت نمی کنند. آتروفی نیز یک واژه پزشکی به معنای کوچکتر شدن است و این حالت تحلیل رفتن زمانی رخ می دهد که عضلات توسط سلول های عصبی تحریک نمی شوند.
بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی شامل از دست دادن سلول های عصبی موجود در نخاع است که نورون های حرکتی (motor neurons) نامیده می شوند و یک بیماری عصبی حرکتی به شمار می آید. رایج ترین نوع بیماری SMA که با نام کروموزوم ۵ SMA یا SMA مرتبط با SMN شناخته می شود، نشانه ها و میزان پیشرفت متفاوتی داشته و ممکن است در سنین مختلفی شروع شود. به منظور بررسی این تفاوت ها، SMA مرتبط با کروموزوم ۵ که اغلب یک کروموزوم مغلوب غیرجنسی است به چهار نوع تقسیم می شود. سنی که علائم آتروفی عضلانی نخاعی در آن آغاز می شود معمولاً با میزان متاثر شدن سیستم حرکتی بدن در ارتباط است: هر چه سن شروع این بیماری کمتر باشد، تاثیر آن بر عملکرد سیستم حرکتی بدن بیشتر خواهد بود.
کودکانی که نشانه های این بیماری را در هنگام تولد یا نوزادی نشان می دهند کمترین میزان عملکرد سیستم حرکتی (نوع اول) را دارند. در صورتی که علایم این بیماری در سنین بالاتر و با شدت کمتری رخ دهد از نوع ۲ یا ۳ بوده و در صورتی که در دوران نوجوانی یا بزرگسالی رخ دهد به آن نوع ۴ خواهند گرفت. نوزادانی که به این بیماری مبتلا شوند معمولاً تا قبل از دو سالگی فوت می کنند و هر چه سن شروع نشانه های بیماری بیشتر باشد، شدت آن کمتر خواهد بود. آتروفی عضلانی نخاعی کروموزوم ۵ در اثر نقص یک پروتئین عصبی حرکتی به نام SMN رخ می دهد که معادل عبارت «بقای نورون حرکتی» است.
این پروتئین همانطور که نامش نشان می دهد، برای داشتن عملکرد طبیعی نورون حرکتی حیاتی است. پروتئین SMN نقش حیاتی در اظهار ژنی در نورون های حرکتی ایفا می کند. نقص در این پروتئین در اثر نقص های ژنتیکی (جهش ها) در کروموزم ۵ در ژنی به نام SMN1 رخ می دهد. معمول ترین جهش در ژن SMN1 در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی، پاک شدن یا حذف یک بخش کامل به نام اکسون شماره ۷ است. دیگر انواع نادر SMA (غیرمرتبط با کروموزوم ۵) به دلیل جهش در ژن هایی غیر از ژن SMN1 رخ می دهند. به طور کلی تاکنون درمانی برای این بیماری یافت نشده و نمی توان کار زیادی در این مورد انجام داد.
نشانه های اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی
عوارض و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی متفاوت بوده و از حالت ملایم تا شدید ارزش گذاری می شوند اما معمول ترین و اصلی ترین نشانه ابتلا به SMA مرتبط با کروموزوم ۵ شامل ضعف در عضلات اختیاری است. عضلاتی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند عضلاتی هستند که بیشتر به مرکز بدن نزدیک هستند مانند عضلات شانه، لگن و قسمت بالای پشت. قسمت های پایین بدن بیشتر از قسمت های بالاتر تحت تاثیر قرار گرفته و انعطاف پذیری تاندون ها به شدت کاهش می یابد. در صورتی که عضلات پشت تحت تاثیر قرار گیرند، خمیدگی ستون فقرات رخ می دهد. به طور کلی علایم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به شرح زیر است:
ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسال
بدون نظر