اختلال ژنتیکی نادر؛ پسری که پای راستش ۴ برابر اندازه عادی است

او هنگام راه رفتن دچار خونریزی می شود

«آکشاج خاندِلوال» پسر بچه ایست که از بیماری عجیب و نادر رنج می برد. پای راست او بر اثر مشکلات ژنتیکی، تا ۴ برابر اندازه عادی ورم کرده و زندگی اش را مختل نموده است. اگر آکشاج بخواهد بیشتر از چند قدم راه برود، پای بزرگ با سرعت بیشتری رشد خواهد کرد.

سندروم «Klippel-Trenaunay» اختلالی ژنتیکی است که در اثر آن، بافت نرم بدون افزایش رشد استخوان متورم می شود. از هر ۱۰۰ هزار نفر، تنها یک نفر به این بیماری مبتلا هستند. این پسربچه در اثر مشکل به وجود آمده نمی تواند به مدرسه برود. با این وجود، آکشاج پای بزرگ خود را موهبتی الهی می داند که وی را شبیه به شخصیت های ابر قهرمانی نموده است.

مردم به خاطر ترس از او دوری می کنند. خانواده اش نیز نگران هستند که فرزندشان بعدها مورد آزار و اذیت دیگران قرار بگیرد. پدر پسربچه اعتقاد دارد که نباید در این سن، حقیقت را به آکشاج گفت و وی را از عدم وجود درمان برای بیماری اش مطلع ساخت. ظاهرا پسربچه از شرایط بغرنج خود آگاهی ندارد و خانواده اش نیز نمی خواهند او را در شرایط احساسی ناگوار قرار دهند.

پدر وی در ادامه اضافه می کند: “قبل از آن که می خواستیم آکشاج را به مدرسه بفرستیم، باید مطمئن می شدیم که وی چگونه می تواند مشکل خود را به دوستانش شرح دهد. او باید در رابطه با شرایطش مثبت فکر کند. من به او گفتم که اگر بچه ها پای بزرگ را مسخره کردند، نباید با آن ها دعوا کند. اما شرایط همیشه این گونه نیست. آکشاج امروز به حرف من گوش می دهد، اما ممکن است بعدا این گونه نباشد. تنها نگرانی من همین مسئله است.”

والدین پسربچه به تمامی بیمارستان های اطراف سر زده اند، اما نتوانسته اند راهی برای درمان فرزندشان بیایند.

پزشکان از شرایط عجیب وی ابراز تعجب کرده و از درمان بیماری ناامید هستند. این اختلال ژنتیکی بر روی رشد رگ های خونی، باف های نرم و استخوان ها تاثیر می گذارد. رشد بیش از حد استخوان ها به خصوص اندام ها، بیرون زدن رگ های واریسی و ضایعات عروقی پوستی مادرزادی، سه عارضه جانبی اصلی این بیماری هستند.

دکتر کریشان چاگ در این رابطه می گوید: “KTS نوعی ناهنجاری است که در آن، رگ ها به طور کامل شکل نمی گیرند. این بیماری اغلب در کودکان دیده می شود. آکشاج مستعد خون ریزی روده است. تحقیقات نشان می دهند که جریان در این قسمت غیر عادی است. رگ ها بیش از حد ورم می کنند و همواره در معرض خون ریزی قرار دارند.”

والدین آکشاج از دیدن درد و رنج فرزندشان بسیار ناراحت هستند. مادر او در این رابطه می گوید: “ما به تمامی پزشکان دهلی مراجعه کرده ایم اما نتوانستیم پسرمان را درمان کنیم. اندازه پای او روز به روز بزرگتر شده و این مسئله قلب مرا می شکند.”