ژن درمانی؛ چگونه یک درمان تازه آسیب دیدگی شبکیه را در نابینایان درمان می کند؟

امروز، یک شنبه، ۲۳ مهر ماه مصادف با ۱۵ اکتبر و روز جهانی نابینایان موسوم به «عصای سفید» است و هیچ چیز بهتر از یک کشف علمی تازه که می تواند برای نابینایان امیدوار کننده باشد نمی تواند این قشر از جامعه را خوشحال نماید. سازمان غذا و داروی ایالات متحده (اف دی ای) تایید کرده است که ژن درمانی به طور واضح نشان داده که این روش درمانی برای کسانی که به دلیل نقص های ژنتیکی به نابینایی مبتلا شده اند بسیار امیدوار کننده خواهد بود. این روش خاص ژن درمانی که «لوکستورنا» (Luxturna) نام دارد، اولین روش ژن درمانی است که تا این اندازه مورد موافقت و تایید اف دی ای قرار می گیرد. این عبارت را می توان تمامی درمان هایی قلمداد کرد که از ژن ها برای درمان اختلال مادرزادی ژنتیکی در شبکیه چشم استفاده می کنند.

در تئوری، می توان با مانع شدن بر سر راه بیان شدن ژن هایی خاص، جایگزینی ژن های معیوبی که باعث نابینایی فرد شده با ژن های سالم و یا خارج کردن ژن های معیوب و ترمیم آنها و تزریق دوباره آن ها، این بیماری ها را درمان کرده و یا از وقوع آن ها جلوگیری نمود. به عبارت دقیق تر، لوکستورنا یک روش درمانی جایگزینی ژنی بوده و با روش های ویرایش ژنی متفاوت است. این روش درمانی در واقع جهش هایی که باعث بیماری شده اند را از بین نمی برد بلکه کپی هایی از زن های طبیعی را در داخل سلول ها قرار می دهد به طوری که این سلول ها بتوانند عملکرد طبیعی و مناسبی داشته باشند.

در این مورد، ژن درمانی بیماری خاصی به نام «رشد ناقص شبکیه» را درمان خواهد کرد که انواع متفاوتی از ان وجود دارد که بسیاری از آن ها در نتیجه جهش نامطلوب در ژنی به نام RPE-65 به وجود می آیند. در واقع این ژن موادی را تولید می کند که شبکیه برای عملکرد مناسب و درست خود به آن ها نیاز خواهد داشت. اگر شبکیه را به یک ماشین تشبیه کنیم، این ژن مانند سوختی است که در صورت نرسیدن آن به موتور شبکیه، این موتور راه اندازی نخواهد شد. سلول های شبکیه در نتیجه نرسیدن این سوخت گرسنه مانده و بعد از مدتی از بین خواهند رفت. اما این مرگ به سرعت و یکباره رخ نمی دهد بلکه آنها مانند موتورهای هیبریدی هستند که متوقف می شوند اما برای همیشه خاموش نمی شوند.

ژن تراپی این امکان را برای شبکیه فراهم می سازد که سوختی که به آن نیاز دارد را تولید کند که در ادامه این سوخت می تواند به سلول های شبکیه کمک کندکه سیگنال های خود را به مغز بفرستند و این سیگنال ها همان هایی هستند که پردازش آن ها در مغز باعث می شود انسان بتوانند اطرافش را ببیند و درک کند. بدین ترتیب تنها یک بار ژن درمانی برای این بیماران کافی بوده و برخلاف داروها، ژن ها در بدن شکسته نمی شوند. به عبارت ساده تر، سلول های شبکیه از این ژن های سالم به عنوان نمونه ای برای ساخت پروتئین های ضروری استفاده خواهند نمود.

قبلاً هم از روش های ژن درمانی برای رفع نقص شبکیه چشم استفاده شده که با نتایج خوبی همراه نبوده اما این روش تازه از بسیاری جهات با روش های ژن درمانی چند دهه پیش متفاوت است. در واقع در این روش نیز از یک ویروس بی خطر که در بدن انسان نیز وجود دارد و باعث بیماری نمی شود برای تزریق ژنی استفاده می گردد که انواع مختلفی داشته و می توان با دستکاری هایی جزئی، سلول های متفاوتی را در دورن شبکیه چشم هدف قرار داد.