بیماری گوشه (Gaucher) نتیجه تجمع مواد چرب در برخی اندام های بدن خصوصا طحال و کبد است که در نهایت باعث بزرگ تر شدن این اندام ها شده و عملکردشان را تحت تاثیر قرار می دهد.
چربی هایی که به آنها اشاره کردیم ممکن است درون بافت های استخوانی نیز تجمع کنند و موجب ضعیف شدن استخوان ها و افزایش احتمال ابتلا به شکستگی شوند. اگر مغز استخوان تحت تاثیر بیماری گوشه قرار بگیرد ممکن است توانایی خون برای لخته شدن (در زمان ایجاد زخم در بدن) را هم تحت تاثیر قرار دهد.
در افرادی که به بیماری گوشه مبتلا می شوند آنزیمی که این مواد چرب را می شکند به درستی کار نمی کند و روش های درمانی این بیماران عموما شامل آنزیم درمانی می شود.
بیماری گوشه نوعی اختلال ارثی است و بیشتر در میان یهودیان شرق و مرکز اروپا شایع است. علائم این بیماری نیز می تواند در هر رده سنی بروز کند.
علائم بیماری گوشه
انواع مختلفی از بیماری گوشه وجود دارد و در نتیجه علائم و نشانه های آن نیز حتی در یک تایپ مشخص میتواند متفاوت باشد. بیماری گوشه نوع یک یا تایپ رایج ترین شکل آن محسوب می شود و جالب اینکه خواهران و برادران و حتی دوقلوهای همسانی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است سطوح متفاوتی از شدت آن را تجربه کنند. برخی افراد مبتلا به بیماری گوشه نیز ممکن است برخی علائم ملایم را تجربه کنند.
اما اغلب این بیماران نشانه های زیر را تجربه میکنند:
دردهای شکمی: از آنجا که کبد و به طور مشخص طحال در این بیماری به شدت بزرگ می شود دردهای شکمی نیز از علائم رایج آن هستند.
ناهنجاری های اسکلتی و استخوانی: بیماری گوشه همانطور که اشاره شد استخوان ها را ضعیف کرده و شکستگی های دردناکی را رقم می زند. این بیماری همچنین میتواند تامین خون برای استخوان ها را نیز تحت تاثیر قرار دهد و در ادامه باعث مرگ استخوان ها شود.
اختلالات خونی: کاهش سطح گلبول های قرمز (کم خونی) میتواند باعث خستگی شدید شود. بیماری گوشه همچنین سلول هایی که وظیفه لخته کردن خون را بر عهده دارند تحت تاثیر قرار می دهد و این مساله میتواند باعث کبودی بدن و خون دماغ شود.
بیماری گوشه در برخی موارد نادر مغز را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث حرکات غیرعادی چشم، سفتی ماهیچه ها، تورم و تشنج می شود. یکی از اشکال نادر بیماری گوشه نیز در دوران نوزادی شکل می گیرد و ظرف مدت دو سال به مرگ کودک منتهی می شود.
چه زمانی به دکتر مراجعه کنیم؟
اگر کودک شما علائم و نشانه های ذکر شده در بالا را دارد بهتر است هرچه سریع تر به پزشک مراجعه کنید.
علل بیماری گوشه
بیماری گوشه همانطور که اشاره کردیم به صورت ارثی به افراد منتقل می شود و برای آنکه فردی مبتلا شود باید هم پدر و هم مادرش ناقل ژن های جهش یافته گوشه باشند.
پیامدهای بیماری گوشه
بیماری گوشه رشد و بلوغ کودکان را به تاخیر می اندازد
باعث بروز مشکلات زنان و زایمان می شود
بیماری پارکینسون را ایجاد می کند
سرطان هایی نظیر میلوما و لوسمی را به وجود می آورد.
خبر خوب برای کرونا
تیمی از محققان از اثر بخشی داروی گوشه برای درمان کووید ۱۹ خبر داده اند. یکی از این داروها Cerdelga نام دارد که پیشتر تاییدیه غذا و داروی آمریکا را دریافت کرده و داروی دوم Venglustat است که مراحل دریافت تاییدیه را طی می کند.
البته تحقیقات روی این دو دارو همچنان ادامه دارد و هنوز خطرات و پیامدهای استفاده از آنها برای درمان کووید ۱۹ به درستی بررسی نشده است.
بدون نظر