دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نادر است که در آن به نظر نمی رسد که دستگاه تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مرد یا زن باشد. در نوزادی که دارای اندام تناسلی مبهم است ، ممکن است اندام تناسلی به طور کامل رشد نکرده و یا ویژگی های هر دو جنس در نوزاد وجود داشته باشد. اندام های جنسی خارجی ممکن است با اندام جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی مطابقت نداشته باشند.
دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نیست بلکه یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً ، دستگاه تناسلی مبهم در هنگام تولد یا اندکی پس از آن آشکار است و می تواند برای خانواده ها بسیار ناراحت کننده باشد. تیم پزشکی شما به دنبال علت مبهم دستگاه تناسلی است و اطلاعات و مشاوره ای را ارائه می دهد که می تواند به تصمیم گیری در مورد جنسیت نوزاد شما و هرگونه درمان لازم کمک کند.
علائم دستگاه تناسلی مبهم
تیم پزشکی شما احتمالاً اولین کسی است که اندام تناسلی مبهم را بلافاصله پس از تولد نوزاد شما تشخیص می دهد. گاهی اوقات ممکن است قبل از تولد (قبل از زایمان) به اندام تناسلی مبهم مشکوک شود. بسته به زمان بروز مشکل در بدن و علت اختلال ، ویژگی ها می توانند از نظر شدت متفاوت باشند.
نوزادانی که از نظر ژنتیکی مونث هستند (با دو کروموزوم X) ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
بزرگ شدن کلیتوریس ، که ممکن است شبیه آلت تناسلی باشد
لبهای بسته ، یا لبهای بسته که شامل چین خوردگی است و شبیه بیضه است
برآمدگی هایی که در لبهای جوش خورده احساس بیضه را تداعی می کنند
نوزادانی که از نظر ژنتیکی مرد هستند (با یک کروموزوم X و یک Y) ممکن است دارای موارد زیر باشند:
وضعیتی که در آن لوله باریک حامل ادرار و مایع منی (پیشابراه) تا انتهای آلت تناسلی گسترش نمی یابد (هیپوسپادیاس)
آلت تناسلی کوچک غیرطبیعی با مجرای ادراری نزدیک به کیسه بیضه
عدم وجود یک یا هر دو بیضه در چیزی که به نظر می رسد کیسه بیضه است
بیضه های نزول نکرده و کیسه بیضه خالی که ظاهر لب دارد با یا بدون میکروپنیس است
علل دستگاه تناسلی مبهم
دستگاه تناسلی مبهم در درجه اول زمانی رخ می دهد که ناهنجاری های هورمونی در دوران بارداری اندام های جنسیِ در حال رشد جنین را مختل می کند.
نحوه تشکیل اندام های جنسی در رحم
جنسیت ژنتیکی نوزاد بر اساس کروموزومهای جنسی در هنگام لقاح ایجاد می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X است و اسپرم پدر شامل کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد یک زن ژنتیکی است (دو کروموزوم X). نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد ، یک مرد ژنتیکی است (یک کروموزوم X و یک Y).
اندام های جنسی زن و مرد از یک بافت تشکیل می شوند. این که این بافت به اندام مردانه تبدیل شود یا اندام زن ، به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه بستگی دارد.
در مردان ، ناحیه ای بر روی کروموزوم Y باعث ایجاد بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می کنند. دستگاه تناسلی مردان در پاسخ به هورمون های مردانه از بیضه های جنین ایجاد می شود.
در جنین فاقد کروموزوم Y – بدون تأثیر هورمون های مردانه – اندام تناسلی به صورت ماده رشد می کند.
گاهی اوقات ، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است پیچیدگی جنسیتی ژنتیکی را تعیین کند.
چگونه دستگاه تناسلی مبهم رخ می دهد
اختلال در مراحل تعیین جنسیت می تواند منجر به ناهماهنگی بین ظاهر اندام تناسلی خارجی و اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) شود.
کمبود یا نقص هورمون های مردانه در یک جنین نر ژنتیکی می تواند باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود ، در حالی که قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه در طول رشد منجر به ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی در یک زن ژنتیکی می شود.
جهش در ژن های خاص می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود.
ناهنجاری های کروموزومی ، مانند از بین رفتن کروموزوم جنسی یا یک کروموزوم اضافی، نیز می تواند باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود.
در برخی موارد ، علت مبهم بودن دستگاه تناسلی ممکن است مشخص نشود.
علل احتمالی در زنان ژنتیکی
علل مبهم دستگاه تناسلی در یک زن ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال. اشکال خاصی از این وضعیت ژنتیکی باعث می شود که غدد فوق کلیوی هورمون های مردانه اضافی (آندروژن ها) تولید کنند.
قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه قبل از تولد. داروهای خاصی که حاوی هورمون های مردانه هستند یا تولید هورمون های مردانه را در یک زن باردار تحریک می کنند ، می توانند باعث ایجاد مردانگی در دستگاه تناسلی زنان شوند. اگر مادر مبتلا به بیماری یا شرایطی باشد که باعث عدم تعادل هورمونی می شود ، ممکن است نوزاد در حال رشد در معرض هورمون های اضافی مردانه قرار گیرد.
تومورها. نادر است اما تومور در مادر می تواند هورمون های مردانه تولید کند.
علل احتمالی در مردان ژنتیکی
علل مبهم دستگاه تناسلی در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اختلال در رشد بیضه ها. این ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا علل ناشناخته باشد.
سندرم عدم حساسیت به آندروژن. در این حالت ، بافتهای تناسلی در حال رشد به طور معمول به هورمونهای مردانه ساخته شده توسط بیضه ها پاسخ نمی دهند.
اختلالات بیضه یا تستوسترون. ناهنجاری های مختلف می توانند فعالیت بیضه ها را مختل کنند. این ناهنجاری ها ممکن است شامل مشکلات ساختاری بیضه ها ، مشکلات تولید هورمون مردانه تستوسترون یا مشکلات گیرنده های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می دهند.
کمبود آنزیم ۵a-reductase. این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می کند.
دستگاه تناسلی مبهم می تواند ویژگی برخی از سندرم های نادر و پیچیده نیز باشد که بر بسیاری از سیستم های اندام تأثیر می گذارد.
عوامل خطرساز در دستگاه تناسلی مبهم
سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد آلت تناسلی مبهم نقش داشته باشد ، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند به ارث برده شود. عوامل خطر احتمالی برای دستگاه تناسلی مبهم با سابقه خانوادگی موارد زیر است:
مرگ و میرهای غیر قابل توضیح در اوایل دوران نوزادی
ناباروری ، عدم قاعدگی یا موهای زائد صورت در زنان
ناهنجاری های تناسلی
رشد فیزیکی غیرطبیعی در دوران بلوغ
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد
اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند ، قبل از اقدام برای باردار شدن ، به دنبال مشاوره پزشکی باشید. شما می توانید از مشاوره ژنتیک نیز بهره مند شوید.
عوارض داشتن دستگاه تناسلی مبهم
عوارض دستگاه تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
ناباروری. این که آیا افراد دارای اندام تناسلی مبهم می توانند بچه دار شوند به تشخیص خاص بستگی دارد. به عنوان مثال ، زنان ژنتیکی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت تمایل می توانند باردار شوند.
افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها. برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان همراه است.
تشخیص
دستگاه تناسلی مبهم معمولاً در هنگام تولد یا اندکی بعد از آن تشخیص داده می شود. پزشکان و پرستارانی که به زایمان کمک می کنند ممکن است نشانه های مبهم دستگاه تناسلی در نوزاد شما را مشاهده کنند.
تعیین علت دستگاه تناسلی مبهم
اگر نوزاد شما با دستگاه تناسلی مبهم متولد می شود ، پزشکان برای تعیین علت زمینه ای کار خواهند کرد. علت به درمان و تصمیم گیری در مورد جنسیت نوزاد کمک می کند. پزشک شما احتمالاً با پرسیدن سوالات در مورد خانواده و سابقه پزشکی شما شروع می کند. او یک معاینه فیزیکی برای بررسی بیضه ها و ارزیابی دستگاه تناسلی نوزاد انجام می دهد.
تیم پزشکی شما احتمالاً این آزمایشات را توصیه می کند:
آزمایش خون برای اندازه گیری سطح هورمون ها
آزمایش خون برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها و تعیین جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) یا آزمایش اختلالات تک ژنی
سونوگرافی لگن و شکم برای بررسی بیضه های نزول نکرده ، رحم یا واژن
مطالعات اشعه ایکس با استفاده از رنگ کنتراست برای کمک به روشن شدن آناتومی
در موارد خاص ، ممکن است جراحی کم تهاجمی برای جمع آوری نمونه بافتی از اندام های تناسلی نوزاد متولد شده ضروری باشد.
تعیین جنسیت
با استفاده از اطلاعات جمع آوری شده از این آزمایشات ، پزشک ممکن است جنسیت را برای نوزاد شما پیشنهاد کند. این پیشنهاد بر اساس علت ، جنسیت ژنتیکی ، آناتومی ، توانایی های باروری و جنسی در آینده ، هویت جنسیتی احتمالی بزرگسالان و بحث با شما خواهد بود.
در برخی موارد ، ممکن است خانواده ظرف چند روز پس از تولد تصمیم گیری کنند. با این حال ، مهم است که خانواده منتظر بمانند تا نتایج آزمایش تکمیل شود. گاهی تعیین تکلیف جنسیتی می تواند پیچیده باشد و پیش بینی تأثیر بلند مدت آن دشوار است. والدین باید توجه داشته باشند که با بزرگ شدن کودک ، ممکن است تصمیم متفاوتی در مورد شناسایی جنسیت بگیرد.
درمان
هنگامی که شما و پزشک خود جنسیت را برای نوزاد خود انتخاب کردید ، ممکن است تصمیم بگیرید که درمان دستگاه تناسلی مبهم را آغاز کنید. هدف از درمان ، بهزیستی طولانی مدت روانی و اجتماعی و همچنین فعال کردن عملکرد جنسی و باروری در بیشترین حد ممکن است. زمان شروع درمان بستگی به موقعیت خاص فرزند شما دارد.
دستگاه تناسلی مبهم غیر معمول و پیچیده است و ممکن است به یک تیم متخصص نیاز داشته باشد. این تیم ممکن است شامل پزشک اطفال ، نوزادان ، اورولوژیست کودکان ، جراح عمومی کودکان ، متخصص غدد ، ژنتیک و روانشناس یا مددکار اجتماعی باشد.
داروها
داروهای هورمونی ممکن است به اصلاح یا جبران عدم تعادل هورمونی کمک کنند. به عنوان مثال ، در یک زن ژنتیکی با کلیتوریس کمی بزرگ شده که به علت یک مورد جزئی یا متوسط هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ایجاد می شود ، سطح مناسب هورمون ها ممکن است اندازه بافت را کاهش دهد. سایر کودکان ممکن است در دوران بلوغ هورمون مصرف کنند.
بدون نظر