بیماری پروانه ای چیست و چگونه به وجود می‌آید؟

بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa) که به اختصار EB نیز گفته می‌شود، یک بیماری پوستی ژنتیکی نادر است که در ازای هر ۵۰ هزار نفر در جهان یک نفر به آن مبتلا می­‌شود. این بیماری پوستی واگیردار نیست و افراد در هر سن و از هر نژادی که باشند ممکن است به آن دچار شوند. نمی‌توان گفت که این یک بیماری کاملا ارثی است، اما کسانی که والدین آن­ها مبتلا به EB هستند، شانس بیشتری در ابتلا به آن دارند.

پوست کسانی که به بیماری پروانه ای (EB) مبتلا هستند بسیار حساس و شکننده است، به­‌طوری که پوست با کمترین اصطکاک، ضربه، برخورد و لمس تاول زده و ملتهب می‌­شود. گاهی نیز ممکن است زخم­‌ها به اندام‌­های داخلی آسیب وارد کرده و کشنده باشند. این تاول­‌ها پس از بهبود به زخم‌­هایی تبدیل می­‌شوند که بسیار دردناک هستند.

بیماری پروانه ای چگونه به وجود می‌آید؟

در افراد سالم، لایه خارجی پوست به کمک قلاب‌های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده‌اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه این دو لایه می‌شوند. اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی‌شوند. به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند تماس پوستی یا فشار موجب بروز تاول و حتی زخم های خطرناک می‌شود.

چرا به این بیماران پروانه ای می‌گویند؟

در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می‌گویند، دلیل این نامگذاری این است که پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین خواهد رفت. زخم های بیماران پروانه ای بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه، زخم ها تا اندام های داخلی نیز پیش می‌روند؛ به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر می‌بینند و حتی در صورت عدم رسیدگی به زخم ها، مرگی دردناک را برای کودکان پروانه ای رقم می‌زند.

علت و انواع بیماری پروانه ای

اغلب افراد مبتلا به EB آن را از راه ژن ‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده‌اند دریافت می‌کنند. در موارد بسیار نادر هم بیماری پروانه ای می‌تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز پیدا کند.

این بیماری سطوح مختلفی از خفیف تا کشنده دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری می‌شود. در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندام ها نیز درگیر می‌شوند.

علائم بیماری پروانه‌ای چیست؟

تاول‌ های پوستی شدید از شایع‌ترین علائم این بیماری است. این تاول‌ها با خونریزی و خارش همراه هستند و می‌توانند باعث عفونت شوند. EB باعث ایجاد زخم‌هایی می‌شود که منجر به انقباضات مفصلی و ناهنجاری‌های زیباشناختی در اندام‌های مختلف بدن مانند دست و پا خواهند شد. گاهی اوقات آسیب آن‌قدر جدی است که استقلال و حرکت کودک تحت تاثیر قرار می‌گیرد. از دیگر علائم این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ایجاد تاول روی پوست ( معولا روی دست، پا، آرنج و زانو)
• ایجاد تاول در قسمت‌­های داخلی بدن مانند مری و حلق
• پینه‌­های ضخیم در کف دست و پا
• سطح پایین گلبول­‌های قرمز و کم خونی
• چسبیدن انگشتان دست و پا به یکدیگر
• تغییر شکل یا ضخیم شدن ناخن­‌های دست و پا
• بروز میلیا (Milia) که همان برجستگی­‌های سفیدرنگ روی سطح پوست است
• مشکل در بلع (Dysphagia)
• کند بودن روند رشد در کودکان
• عدم رشد دندان­‌ها به اندازه کافی (Hypoplasia)

نحوه تشخیص بیماری پروانه ای (EB)

در اکثر مواقع بروز این بیماری از بدو تولد و دوران نوزادی اتفاق می‌افتد؛ بنابراین تشخیص در همان دوره صورت می­‌گیرد. اما در شرایط خاص و هنگام ابتلا به نوع خفیف آن تا دوره بزرگسالی نیز فرد متوجه بروز آن نمی­‌شود، به همین دلیل تشخیص آن به تعویق می‌­افتد.

مهمترین آزمایشی که برای تشخیص بیماری پروانه ای استفاده می­‌شود، نمونه برداری یا بیوپسی از پوست و آزمایش آن است. در این شرایط نمونه کوچکی از پوست برداشته شده و آن را زیر میکروسکوپ آزمایش می‌­کنند. البته می‌­توان برای تایید وجود ژن معیوب، یک سری آزمایشات ژنتیکی نیز انجام داد.

انواع بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه ای انواع مختلفی دارد که عبارتند از:

ساده (Simplex)

از شایع‌ترین نوع این بیماری است که لایه بیرونی پوست را درگیر می‌کند. تاول‌ های پوستی در کف دست و پا دیده می‌شوند. این تاول‌ها معمولا باعث زخم نمی‌‌‌شوند و کم کم بهبود می‌یابند.

پیوندی یا پیوندگاهی (Junctional)

این نوع از بیماری EB از همان ابتدای تولد، کودک را درگیر می‌کند. تاول‌هایی که در تارهای صوتی نوزاد وجود دارد، باعث می‌شود تا هنگام گریه،‌ صدای متعارفی شنیده شود.

ماهیچگی (Dystrophic)

در این نوع از EB، تاول‌ها معمولا آرنج و پاها را درگیر می‌کنند؛ با این حال این زخم‌ها در هر قسمتی از بدن مانند دهان و دستگاه گوارش نیز دیده می‌شوند. نوزادانی که با این نوع بیماری EB متولد می‌شوند، با تاول‌های پوستی گسترده مواجه هستند. این بیماری می‌تواند باعث التهاب چشم،‌ از دست دادن بینایی و ناهنجاری‌ های مفصلی شود.

سندرم کیندلر (Kindler)

این نوع از بیماری EB نیز از همان بدو تولد همراه نوزاد است. تاول‌ها در پشت دست و بالای پاها وجود دارند که با گذشت زمان بهبود می‌یابند. ضخیم شدن پوست د ناحیه کف دست و پاها، تغییر رنگ پوست، حساسیت به نور خورشید و ظاهر شدن رگ‌های خونی در زیر پوست از علائم این نوع بیماری EB است.

بیماری EB اکتسابی

این نوع از بیماری پروانه‌ای نوعی بیماری خودایمنی است و بیشتر در بزرگسالان ۳۰ تا ۴۰ ساله دیده می‌شود. این بیماری می‌تواند با علائمی مانند تاول‌های خونی یا چرکی در دست، بند انگشتان، آرنج‌ها، زانوها و مچ پاها همراه باشد.

عوارض بیماری پروانه‌ ای

عفونت‌های پوستی

پوست فقط یک پوشش وسیع نیست،‌ در واقع به‌واسطه پوست سالم است که بدن در برابر بسیاری از عوامل بیماری‌زا توان مقاومت دارد. حالا فکرش را کنید که با کوچکترین ضربه یا حتی تماسی، پوست دچار آسیب و تاول‌های شدید شود. در این حالت کوچک‌ترین آلودگی زمینه را برای عفونت‌های شدید فراهم می‌کند. موضوع زمانی پیچیده می‌شود که باکتری‌ها خود را به جریان خون می‌رسانند و باعث سپسیس یا همان عفونت خون می‌شوند که وضعیتی اورژانسی است و باید به سرعت درمان شود.

مشکلات تغذیه

این بیماری می‌تواند غشای مخاطی دهان را نیز تحت تاثیر قرار دهد و باعث ایجاد تاول‌ در دهان شود. به همین دلیل این بیماران دچار سوء تغذیه می‌‌شوند. سوء تغذیه نیز به نوبه خود باعث بروز مشکلات دیگری مانند آنمی یا همان کم خونی خواهد شد. مجموعه این عوامل دست به دست هم می‌دهند تا روند التیام زخم‌ها به کندی انجام شود. در واقع بدن به‌طور عجیبی درگیر خواهد شد.

تغییر شکل اندام‌‌های بدن

این بیماری می‌تواند باعث اتصال اندام‌های بدن مانند دست و پا و انقباض آنها شود. به این ترتیب این اندام‌ها عملا، کارکرد خود را از دست می‌دهند.

مشکلات گوارشی

آسیب‌پذیری غشای مخاطی و مشکلات تغذیه‌ای باعث ایجاد بیماری‌ های گوارشی مانند یبوست می‌شوند. یبوست به تنهایی آزاردهنده است؛ حالا تصور کنید که به واسطه این بیماری تاول‌هایی در ناحیه مقعد نیز وجود دارد. از سوی دیگر این تاول‌ها نسبت به تاول‌های دیگر، بیشتر در معرض آلودگی قرار دارند و احتمال عفونی شدن آنها بیشتر است.

چطور از بروز تاول در پوست پروانه ای جلوگیری کنیم؟

مشکل عمده در بیماران مبتلا به پوست پروانه ای تاول­‌هایی است که در نقاط مختلف بدن ایجاد می‌شود. در واقع هر برخورد کوچک و هر ضربه می‌­تواند باعث بروز تاول­ شود. اما با انجام برخی از مراقبت‌­ها می­توان تا حدی از بروز آن­ها جلوگیری کرد. برخی از توصیه­‌ها در این زمینه عبارتند از:

• ملحفه، لباس و هر چیزی که با پوست فرد مبتلا برخورد دارد بسیار نرم و از جنس ساتن یا ابریشم باشد.
• کفشی که فرد می­‌پوشد باید گشاد و راحت باشد.
• فرد باید از ایستادن یا راه رفتن­ طولانی مدت خودداری کند.
• از خارش پوست، ضربه زدن روی آن و اصطکاک آن با لباس‌­، اندام ­های دیگر و اشیاء مختلف خودداری شود.
• پوست فرد باید همیشه مرطوب بوده و خشک نباشد.
• هوای محیطی که فرد در آن قرار دارد نباید خیلی گرم و خشک باشد.
• فرد باید از نشستن روی سطوح ناهموار و خشک خودداری کند.
• هنگام خواب از دستکش و جوراب استفاده کند تا ناخواسته دست و پا خراشیده نشود.

پانسمان بیماران پروانه ای و مراقبت از تاول­‌ها

زمانی ­که به هر دلیل تاول روی پوست بیمار تشکیل شد باید بتوانید بهترین مراقبت­‌ها را از او انجام دهید. این مراقبت­‌ها شامل جلوگیری از ایجاد تاول­‌های جدید و نحوه تخلیه آن­ها و جلوگیری از عفونی شدنشان است. از راهکارهای زیر می‌­توانید برای مراقبت بیشتر از تاول­‌ها و جلوگیری از عفونت استفاده کنید.

• برای جلوگیری از عفونت تاول ها باید آن­ها را پانسمان کنید. برای این کار بهتر است از پزشکان و پرستاران متخصص کمک بگیرید و روش صحیح انجام آن را از آن­ها یاد بگیرید.
• پیش از پانسمان و در صورت دردناک بودن این کار برای بیمار بهتر است از مسکن استفاده کنید.
• سعی کنید در زمان درست پانسمان را عوض کنید. قبل از پانسمان جدید محل آسیب دیده را به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه در آب و نمک یا آب و سرکه قرار دهید.
• هنگام پانسمان و تعویض آن از استریل بودن دستان و وسایلی که با آن سر و کار دارید مطمئن شوید.
• برای ترکاندن تاول­‌ها از سوزن‌­های مخصوص و استریل استفاده کنید. بهتر است این کار را در مراحل اولیه بروز تاول انجام دهید و نگذارید آب آن به نقاط دیگر سرایت کند. هنگام ترکاندن آن­ها اصلا به پوست فشار وارد نکنید.

آیا می‌­توان پیش از تولد از بروز این بیماری جلوگیری کرد؟

همان‌طور که پیش‌تر گفته شد بیماری پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است؛ بنابراین پس از تشکیل نطفه نمی­‌توان جلوی آن را گرفت. اما اگر فرد یا همسر او به این بیماری مبتلا باشد با انجام دسته ای از آزمایشات ژنتیک می‌­توان احتمال بروز این بیماری برای جنین را مشخص کرد. همچنین با انجام آزمایش آمنیوسنتز (Amniocentesis‌) و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (‌CVS‌) که در هفته یازدهم بارداری انجام می‌­شود می­‌توان فهمید که جنین به این بیماری مبتلا شده است یا نه.

بیماری پروانه ای چه عوارضی به همراه دارد؟

میزان امید به زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به بیماری پوست پروانه ای (EB) بستگی به نوع بیماری فرد دارد. برخی از افراد که علائم کمتری دارند می‌توانند طول عمر بیشتری داشته باشند. اما آنچه مشخص است این است که طول عمر بیمارانی که به نوع شدید آن مبتلا شده‌­اند به‌طور متوسط تا سن ۳۰ سالگی است. در این میان این بیماری ممکن است عوارض زیر را نیز به همراه داشته باشد که ممکن است باعث کاهش طول عمر بیمار نیز بشود.

• افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی (Squamous cell carcinoma )
• افزایش خطر ابتلا به مرگ در دوران شیرخوارگی به دلیل ابتلا به عفونت شدید (Sepsis )
• بروز مشکلات تنفسی، مسدود شدن راه‌­های هوایی، کم آبی و سوء تغذیه در کودکان پوست پروانه ای
• ایجاد تاول در چشم و از دست دادن بینایی در موارد نادر
• ایجاد فشار به عضلات و مفاصل، از دست رفتن شکل ظاهری اندام‌­ها و ناتوانی در انجام فعالیت‌های روزانه

چطور به تغذیه کودک مبتلا به بیماری پوستی پروانه ای رسیدگی کنیم؟

تاول­‌هایی که در سطح بدن کودکان پروانه ای ایجاد می­‌شود، ممکن است دهان و حتی مری او را نیز آلوده کند. در چنین شرایطی غذا خوردن برای کودک دردناک و بسیار سخت بوده و معمولا خود او نیز از خوردن غذا خودداری می­‌کند. در چنین شرایطی اگر کودک شیرخوار است می­‌توانید از پستانک‌­هایی با دهانه گشادتر یا پستانک‌­های مخصوص کودکان لب شکری برای شیر دادن به او استفاده کنید. برای کودکان بزرگ‌تر نیز باید غذاها را به صورت پوره و بسیار آبکی به او بدهید تا بلع آن­ها ساده باشد.

آیا بیماری ای بی درمان قطعی دارد؟

تاکنون هیچ‌گونه درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. در حال حاضر درمان ها بیشتر در حد تسکینی و پیشگیرانه، برای جلوگیری از پیشروی زخم هاست و هدف، کاهش درد و علائم بیماری به ویژه با آموزش و توانمندسازی خانواده هاست.

مراقبت از زخم‌­ها، تجویز آنتی بیوتیک خوراکی، گشاد کردن مری، فیزیوتراپی برای بازیابی تحرک و قرار دادن لوله تغذیه ازجمله روش­‌های کنترل این بیماری هستند.

همچنین محققان در حال پژوهش برای امتحان روش‌های درمانی مانند پیوند پوست، ژن درمانی، روش­‌های جایگزینی پروتئینی و روش‌­های درمانی مبتنی بر سلول و پیوند مغز استخوان نیز هستند.

چالش های بیماران ای بی

از جمله چالش های مربوط به بیماری های نادر و صعب العلاج، پذیرش آنها در جامعه است. به نظر می‌رسد بهترین راه برای آموزش افراد جامعه در مورد بیماران مبتلا به بیماری های نادر و چگونگی برخورد با آنها باید از مدرسه شروع شود؛ کما‌اینکه در جوامع پیشرفته حتی در مورد بیماری های مسری نیز گفته می‌شود با رعایت شرایط ایمنی بیماران نباید از جامعه طرد شوند. بنابرین آگاه سازی جامعه به کمک نظام آموزشی هم هزینه کمتری دارد و هم استعدادهای بسیاری از کودکان بیمار نیز شکوفا خواهد شد. عوارضی که بیماری EB در جسم بیمار به وجود می‌آورد، می‌تواند به طور ناخواسته باعث جلب توجه افراد غریبه شود.