آنتونیو ونتو کارباخال یک نوجوان ۱۴ ساله اهل کوباست که بیشتر عمر خود را به خاطر بیماری پروانه‌ای (اپیدرمولیز بولوسا) نابینا بوده است، اما اکنون به لطف آزمایش ژن درمانی دکتر آلفونسو ساباتر که حاوی ویروس تبخال غیرفعال است، می تواند ببیند.
این دارو اخیراً به عنوان یک ژل موضعی برای مالیده شدن بر روی ضایعات پوستی ناشی از بیماری پروانه ای استفاده می شود که علاوه بر قسمت های مختلف بدن، زخم های آن گاهی در کره چشم به وجود می آید و باعث نابینایی می شود. این بیماری نادر از هر ۵۰,۰۰۰ کودک یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
آنتونیو که در سال ۲۰۱۲ برای درمان بیماری‌اش از کوبا به آمریکا آمد، چند عمل جراحی داشت تا زخم‌های چشمش را بردارند، اما دوباره زخم‌های جدیدی ایجاد شد و بیناییاش به‌قدری تحلیل رفت که نمی‌توانست راه برود.
سپس، تصمیم گرفت برای زخم‌های پوستی‌اش به آزمایش ژل ژن درمانی دکتر ساباتر ملحق شود. این ژل که ویجووک نام دارد حاوی ویروس تبخال غیرفعال است. در قطره چشمی نیز از همان مایع مخصوص پوست استفاده می‌شود، فقط ژل به آن اضافه نمی‌شود.
آنها از یک ویروس غیرفعال تبخال به عنوان ناقل ویروسی استفاده کردند – یک ویروس اصلاح شده ژنتیکی که برای رساندن ژن های درمانی به سلول های بیمار استفاده می شود – زیرا فضای بیشتری روی ژنوم خود در مقایسه با سایر ناقل ها برای انتقال دارد.
در آگوست سال گذشته، چشم راست آنتونیو عمل شد و بعد ساباتر درمان با قطره چشم را آغاز کرد. چشم آنتونیو پس از عمل بهبود پیدا کرد، زخم‌های جدیدی در چشمش ایجاد نشد، و بیناییاش هر ماه بهتر شده است. معاینه اخیر نشان می‌دهد به ۲۰/۲۵ و بینایی تقریبا کامل رسیده است. آنتونیو اکنون می تواند از انجام کارهای معمولی که نوجوانان انجام می دهند، لذت ببرد.
او هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که در مه سال جاری به تایید سازمان غذا و دارو رسید. این دارو دی‌ان‌ای را تغییر نمی‌دهد بنابراین برخلاف بسیاری از ژن درمانی ها، به یک بار استفاده محدود نیست.
دکتر ساباتر اخیراً شروع به درمان چشم چپ آنتونیو کرده است، چشمی که بافت آسیب دیده بیشتری نسبت به چشم راست داشت.
ساباتر می‌گوید احتمالا قطره‌های چشم ژن درمانی را با تغییر ژن استفاده‌شده، می‌توان برای درمان سایر بیماری‌های چشمی به کار برد. اما باید در نظر داشت که همچنان هزینه این درمان بسیار زیاد است و هنوز بخش زیادی از آن توسط بیمه ها پرداخت نمی شود. این درمان برای هر بیمار به طور اختصاصی بر اساس ساختار ژنی طراحی می شود که در نتیجه آن درمان موفق تر و عوارض آن کم تر خواهد بود.
کوبا از نظر پزشکی و تحقیقات پزشکی و درمان عالیه .
من یکی از همدوره ایی هام پرستاره رفت کوبا برای کارشناسی ارشد یه تخصصی که الان اسمش رو نمیدونم گذروند. الان تو دبی تو یه بیمارستان کار میکنه . درامدش با یه پزشک عمومی یکیه. من خر تنبلی کردم انگلیسی نخوندم. دوستم یکسال خوند ایلتس گرفت. زحمت کشید رفت کوبا. الانم دبی کار میکنه.
کوبا از نظر پزشکی و تحقیقات پزشکی و درمان عالیه .
من یکی از همدوره ایی هام پرستاره رفت کوبا برای کارشناسی ارشد یه تخصصی که الان اسمش رو نمیدونم گذروند. الان تو دبی تو یه بیمارستان کار میکنه . درامدش با یه پزشک عمومی یکیه. من خر تنبلی کردم انگلیسی نخوندم. دوستم یکسال خوند ایلتس گرفت. زحمت کشید رفت کوبا. الانم دبی کار میکنه.