هر آن چه که باید در مورد بیماری هموفیلی، عوامل و روش های درمانی آن بدانید

امروز سه شنبه ۲۸ فروردین مصادف است با روز جهانی هموفیلی، به همین دلیل تصمیم گرفتیم مطلبی را به این مناسبت تهیه کنیم که در ادامه تقدیم شما خواهد شد. بیماری خونی هموفیلی (Hemophilia) یک بیماری نادر است که در آن خون بیمار به شکل طبیعی لخته نمی شوند زیرا خون وی فاقد پروتئین های کافی منعقد کننده خون است. اگر به بیماری هموفیلی مبتلا باشید معمولاً پس از جراحت نسبت به دیگران برای مدت طولانی تری دچار خونریزی خواهد شد. زخم های سطحی و کوچک معمولاً برای افراد مبتلا به هموفیلی مشکلی ایجاد نمی کنند اما مسئله و نگرانی بزرگ تر همانا خونریزی داخلی است به خصوص در نواحی زانوها، مچ پا و آرنج.

خونریزی داخلی می تواند به ارگان های داخلی بدن آسیب جدی وارد کرده و حتی زندگی فرد را نیز تهدید نماید.. هموفیلی یک بیماری ارثی (ژنتیکی) است که درمان معمول آن جایگزینی فاکتورهای انعقاد خون در بدن است یعنی به همان مقدار که فاکتورهای انعقاد خون کم باشد، این فاکتورها به خون فرد تزریق خواهند شد.

نشانه های بیماری هموفیلی

نشانه های بیماری هموفیلی بسیار متنوع و متغیر هستند و به میزان کمبود فاکتور انعقاد خون بستگی دارند. اگر سطح فاکتورهای انعقاد خون در بدن کاهش بسیار ملایمی داشته باشند ممکن است تنها بعد از جراحی یا یک اسیب شدید دچار خونریزی شوید. اگر کمبود فاکتورهای انعقاد خون در بدن شما شدید باشد، در این صورت ممکن است با کوچکترین اتفاق یا حتی بدون جراحت خاصی دچار خونریزی شوید.

نشانه های خونریزی بی دلیل و یکباره در بیماران هموفیلی به شرح زیر هستند:

• خونریزی شدید و غیرطبیعی از زخم ها یا برش های روی بدن یا بعد از جراحی و ترمیم دندان
• کبودی های بزرگ یا عمیق زیر پوست
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا خشکی در مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونروش دماغ بدون هیچ دلیل خاصی
• حساسیت بدنی شدید بی دلیل در کودکان

خونریزی مغزی

ضربه ای کوچک به ناحیه سر در کسانی که به هموفیلی نوع شدید مبتلا هستند می تواند با عث خونریزی مغزی شود. هر چند این اتفاق به ندرت رخ می دهد اما یکی از بدترین و پیچیده ترین شرایطی است که برای یک بیمار هموفیلی می تواند اتفاق بیفتد و زندگی او را تهدید کند. نشانه های خونریزی مغزی در بیماران هموفیلی به شرح زیر است:

• سردردهای طولانی و شدید
• استفراغ های متوالی
• رخوت و خواب آلودگی
• دوبینی
• ضعف و رعشه ناگهانی
• تشنج و حملات صرع گونه

چه موقع باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر خود یا اطرافیانتان موارد زیر را تجربه کردید هر چه زودتر به پزشک مراجعه نمایید:

• نشانه هایی از خونریزی مغزی
• هر نوع جراحتی که خونریزی ناشی از آن بند نمی آید.
• مفاصل متورم شده که با دست زدن به آن ها احساس درد شدید داشته و نمی توانید آن ها را خم نمایید.
• اگر سابقه خانوادگی بیماری هموفیلی دارید باید حتما تست ژنتیک داده تا مشخص شود که آیا شما حامل عامل این بیماری هستید یا خیر.

دلایل ابتلا به بیماری هموفیلی

وقتی که خونریزی می کنید، بدن شما در حالت طبیعی سلول های خونی را به هم می چسباند تا لختگی شکل گرفته و خونریزی متوقف شود. فرآیند لخته شدن خون توسط ذرات خونی خاصی که در خون یافت می شوند تسریع و تحریک می شود. هموفیلی زمانی رخ می دهد که خون شخص در یکی از این عوامل انعقاد دچار نقص و کاستی است. چندین نوع هموفیلی وجود دارد که اکثر آن ها ارثی و ژنتیکی هستند. با این وجود نزدیک به ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه ای از این بیماری در خانواده خود ندارند. در این افراد یک تغییر ناخواسته (جهش یکباره و بی دلیل) در یکی از ژن های مرتبط با بیماری هموفیلی رخ داده و فرد به نوعی از این بیماری مبتلا می شود.

هموفیلی اکتسابی یک گونه نادر از این بیماری است که وقتی سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون حمله می کند رخ می دهد. این نوع از هموفیلی می تواند با شرایط زیر همراه باشد:

• بارداری
• بیماری های سیستم ایمنی
• سرطان
• سفت شگی متعدد در بافت ها

ارثی بودن بیماری هموفیلی

در معمول ترین انوا هموفیلی، ژن های معیوب در کروموزوم X شخص قرار دارند. هر شخصی دو کروموزوم جنسی دارد که هر کدام را از یکی از والدین دریافت می کند. دختران یک کروموزم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می برند. پسران یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدرشان دریافت می کنند. بدین ترتیب هموفیلی اغلب در پسران روی داده و از مادر به فرزند پسر و از طریق یکی از ژن های مادری منتقل می شود. بسیاری از زنان ژن معیوب هموفیلی را در بدن خود دارند اما هیچ نشانه ای از این بیماری در بدن آن ها دیده نمی شود. با این وجود برخی ناقلان و حاملان این ژن معیوب ممکن است در صورت کمبود ملایم تعداد فاکتورهای انعقاد خونی، نشانه هایی از خونریزی غیرطبیعی داشته باشند.

عوارض مربوط به بیماری هموفیلی

عوارض بیماری هموفیلی می توانند به شرح زیر باشند:

• خونریزی داخلی شدید: خونریزی هایی که در ماهیچه های عمیق بدن رخ داده و باعث تورم و التهاب اندام ها می شوند. تورم می تواند بر روی اعصاب اندام مورد نظر فشار وارد کرده و به بی حسی یا درد منتهی شود.
• آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی گاهی می تواند فشار زیادی به مفاصل شما وارد کرده و درد شدید را در این نواحی در پی داشته باشد. در صورتی که این بیماری درمان نشود، خونریزی های داخلی متوالی می تواند به آرتروز و یا فرسایش شدید مفاصل منتهی شود.
• بیماری های عفونی: افرادی که به بیماری هموفیلی مبتلا هستند باید بیشتر از سایرین تزریق خون انجام دهند از این رو خطر دریافت فرآورده های خونی ناسالم در آن ها بیشتر است. البته از اواسط دهه ۱۹۸۰، و با غربال گری و آزمایشات متعدد بر روی خون های اهدایی خطر ابتلا به بیماری های عفونی مانند هپاتیت و ایدز از این طریق به شدت کاهش یافته است.
• واکنش معکوس به درمان فاکتور انعقادی: در برخی از افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، سیستم ایمنی واکنش منفی به فاکتورهای انعقادی تزریق شده برای بند آوردن خونریزی نشان می دهند. وقتی که این اتفاق رخ می دهد، سیستم ایمنی پروتئین هایی تولید می کند که فاکتورهای انعقاد را بی اثر می کنند و باعث بی اثر شدن یا دستکم کم اثر شدن روش های درمانی می شوند.

تشخیص بیماری هموفیلی

برای کسانی که سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری هموفیلی را دارند، تشخیص این بیماری در دوران بارداری ممکن است و می توان تشخیص داد که آیا جنین به هموفیلی مبتلا شده است یا خیر. با این وجود انجام چنین آزمایش هایی در دوران بارداری برای جنین خطرساز است. در کودکان و بزرگسالان، یک آزمایش خون ساده می تواند نقص در فاکتورهای انعقاد خون را مشخص کند. بسته به شدت این نقص، نشانه های هموفیلی می توانند در سنین متفاوتی برای اولین بار بروز کنند. موارد هموفیلی حاد معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده می شوند. موارد ملایم تر ممکن است تا دوران بزرگسالی نشانه های خود را بروز ندهند. بسیاری از افراد تنها پس از تجربه جراحی متوجه داشتن  بیماری هموفیلی می شوند.

درمان بیماری هموفیلی

انواع متفاوتی از فاکتورهای انعقاد خون در گونه های مختلف هموفیلی دخیل هستند. درمان اصلی هموفیلی شدید شامل دریافت فاکتورهای انعقاد خون از طریق تزریق به رگ هاست. این جای گذاری درمانی می تواند برای مقابله با یک خونریزی که در حال شدید شدن است تجویز شود. همچنین چنین روش درمانی می تواند به صورت مرتب در خانه انجام شود تا از خونریزی های گاه به گاه و مکرر جلوگیری شود. برخی از این فاکتورهای انعقادی از خون انسان و برخی دیگر از محصولاتی غیر از خون انسان تهیه می شوند.

برخی دیگر از روش های درمانی بیماری هموفیلی عبارتند از:

• دزموپرسین (Desmopressin): در هموفیلی خفیف، این هورمون می تواند بدن را برای ترشح فاکتور انعقاد بیشتر تحریک نماید. این هورمون به آرامی از طریق رگ به بدن تزریق شده و یا از طریق بینی استنشاق می شود.
• داروهای حفظ لخته خون: این داروها از باز شدن و از بین رفتن لختگی خون جلوگیری می کنند.
• مسدود کننده های فیبرینی: این مورد می تواند به طور مستقیم روی محل زخم قرار داده شود تا لخته شدن خون و بهبود زخم را تسریع بخشد. از این مسدود کننده های فیبرینی که معمولاً به شکل باندها و گازهای استریل هستند در دندانپزشکی استفاده می کنند.
• درمان فیزیکی: این روش درمانی می تواند نشانه ها و عوارض خونریزی داخلی ناشی از هموفیلی را در مفاصل کاهش دهد. اگر خونریزی داخلی باعث آسیب شدید به مفاصل شده باشد، جراحی اجتناب ناپذیر خواهد بود.
• کمک های اولیه برای زخم های سطحی و کوچک: فشار دادن روی زخم و بانداژ آن به طور کلی می تواند مشکل خونریزی را حل کند. برای خونریزی های خفیف زیرپوستی می توانید از کمپرس یخ استفاده کنید.
• واکسیناسیون: اگر چه فرآورده های خونی از قبل مورد غربالگری و آزمایش های متعدد قرار می گیرند اما هنوز هم احتمال ابتلا به بیماری از طریق تزریق خون وجود دارد. بنابراین اگر به بیماری هموفیلی مبتلا هستید حتماً واکسن بیماری های هپاتیت نوع A و B را دریافت کنید.

آیا می دانستید چرا علی رغم قرمز بودن خون، رگ ها آبی رنگ هستند؟

هماتوهیدروزیس؛ بیماری نادر و عجیبی که در آن بیمار خون عرق می کند

نکاتی که در هنگام گرفتن فشار خون و برای رسیدن به نتیجه صحیح باید رعایت شوند